A fibrose cística é uma doença rara, genética e que afeta
significativamente a qualidade de vida de uma pessoa. Capaz de afetar os
pulmões e o sistema digestivo, a condição deve ser diagnosticada precocemente,
visando o controle e tratamento dos sintomas.
Leia o artigo para entender o que é a fibrose cística, como a doença se
manifesta, principais causas e como é feito o diagnóstico.
O QUE É FIBROSE CÍSTICA?
Antigamente conhecida como mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença
genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, causando
complicações como infecções pulmonares recorrentes, desnutrição, problemas
respiratórios e alterações no funcionamento do pâncreas.
Um paciente pode apresentar dificuldade de crescimento, chiados no peito,
falta de fôlego, diarreias, pólipos nasais e até alongamento na ponta dos
dedos.
Por causa do sintoma de suor e pele com sabor salgado, a fibrose cística
ficou conhecida popularmente como doença do beijo salgado.
A doença é crônica e progressiva, o que revela a importância do diagnóstico precoce para
iniciar o tratamento e impedir a evolução da doença.
Com o controle dos sintomas é possível manter a qualidade de vida,
contando sempre com o acompanhamento médico. Negligenciar o tratamento pode
desencadear internações frequentes, desnutrição e um quadro severo de problemas
respiratórios.
QUAIS SÃO AS CAUSAS DA FIBROSE
CÍSTICA?
A fibrose cística é uma doença causada por mutações no gene CFTR, que é o
responsável no organismo pela regulação do fluxo de cloro, sódio e água. Esse
gene tem papel essencial no funcionamento das glândulas.
Em um organismo saudável ocorre a saída de cloreto e água das células, o
que promove lubrificação de secreções. No caso dos organismos com essa mutação,
as secreções são mais viscosas e grossas por causa da falha nesse mecanismo.
Isso faz com que seja necessário atuar com intervenções como a
fisioterapia respiratória e acompanhamento nutricional, uma vez que o paciente
passa a ter dificuldade de ganhar peso, apresenta fezes gordurosas e infecções
pulmonares frequentes.
Essa condição também limita o desenvolvimento infantil, podendo ser fatal
caso o tratamento adequado não seja conduzido. Portanto, é fundamental
diagnosticar e iniciar as intervenções necessárias o mais cedo possível.
COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DE FIBROSE
CÍSTICA?
O diagnóstico de fibrose cística é realizado por meio do teste do
pezinho, teste do suor e exames genéticos.
O primeiro exame costuma ser o teste do pezinho, que levanta a suspeita
da doença. A partir de então o pediatra solicita os demais exames com o intuito
de fechar o diagnóstico.
São testes que visam diagnosticar doenças crônicas comuns precocemente, com o
intuito de que o tratamento possa ser iniciado o quanto antes. Dessa forma, a
intervenção pode ser iniciada o quanto antes, evitando progressão da doença.
Além disso, por meio do diagnóstico precoce é possível intervir
estrategicamente, adotando condutas como a intervenção nutricional. O objetivo
é garantir que o paciente possa se desenvolver plenamente, evitando que a
doença limite a qualidade de vida.
Em muitos casos a intervenção precoce é suficiente para que a criança
possa se desenvolver de forma saudável.
EXISTE TRATAMENTO PARA A FIBROSE
CÍSTICA?
Não existe cura
para a fibrose cística, mas existe tratamento de controle dos sintomas. Com a
intervenção eficaz, o paciente poderá conviver com a doença e ter qualidade de
vida ao longo de seu desenvolvimento, uma vez que as orientações médicas,
fisioterapia, acompanhamento nutricional e uso de medicamentos contribuem para
que o quadro seja controlado.
Em alguns
casos, em que essas abordagens não dão resultado, é preciso recorrer ao
transplante pulmonar Cada caso é único e o tratamento contínuo aumenta a
expectativa e a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística.
Por isso, é
extremamente importante que a família tenha acesso ao diagnóstico precoce para
que possa dar início ao tratamento. Como foi dito, essa é uma das doenças
diagnosticadas logo no começo da vida do bebê. Quer entender mais sobre o
assunto? Então leia nosso artigo sobre o teste do pezinho[1] .