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Fibrose Cística: Entenda Essa Doença

Viver com Saúde

Fibrose Cística: Entenda Essa Doença

A fibrose cística é uma doença rara, genética e que afeta significativamente a qualidade de vida de uma pessoa. Capaz de afetar os pulmões e o sistema digestivo, a condição deve ser diagnosticada precocemente, visando o controle e tratamento dos sintomas.

Leia o artigo para entender o que é a fibrose cística, como a doença se manifesta, principais causas e como é feito o diagnóstico.

O QUE É FIBROSE CÍSTICA?

Antigamente conhecida como mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, causando complicações como infecções pulmonares recorrentes, desnutrição, problemas respiratórios e alterações no funcionamento do pâncreas.

Um paciente pode apresentar dificuldade de crescimento, chiados no peito, falta de fôlego, diarreias, pólipos nasais e até alongamento na ponta dos dedos.

Por causa do sintoma de suor e pele com sabor salgado, a fibrose cística ficou conhecida popularmente como doença do beijo salgado.

A doença é crônica e progressiva, o que revela a importância do diagnóstico precoce para iniciar o tratamento e impedir a evolução da doença.

Com o controle dos sintomas é possível manter a qualidade de vida, contando sempre com o acompanhamento médico. Negligenciar o tratamento pode desencadear internações frequentes, desnutrição e um quadro severo de problemas respiratórios.

QUAIS SÃO AS CAUSAS DA FIBROSE CÍSTICA?

A fibrose cística é uma doença causada por mutações no gene CFTR, que é o responsável no organismo pela regulação do fluxo de cloro, sódio e água. Esse gene tem papel essencial no funcionamento das glândulas.

Em um organismo saudável ocorre a saída de cloreto e água das células, o que promove lubrificação de secreções. No caso dos organismos com essa mutação, as secreções são mais viscosas e grossas por causa da falha nesse mecanismo.

Isso faz com que seja necessário atuar com intervenções como a fisioterapia respiratória e acompanhamento nutricional, uma vez que o paciente passa a ter dificuldade de ganhar peso, apresenta fezes gordurosas e infecções pulmonares frequentes.

Essa condição também limita o desenvolvimento infantil, podendo ser fatal caso o tratamento adequado não seja conduzido. Portanto, é fundamental diagnosticar e iniciar as intervenções necessárias o mais cedo possível.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DE FIBROSE CÍSTICA?

O diagnóstico de fibrose cística é realizado por meio do teste do pezinho, teste do suor e exames genéticos.

O primeiro exame costuma ser o teste do pezinho, que levanta a suspeita da doença. A partir de então o pediatra solicita os demais exames com o intuito de fechar o diagnóstico.

São testes que visam diagnosticar doenças crônicas comuns precocemente, com o intuito de que o tratamento possa ser iniciado o quanto antes. Dessa forma, a intervenção pode ser iniciada o quanto antes, evitando progressão da doença.

Além disso, por meio do diagnóstico precoce é possível intervir estrategicamente, adotando condutas como a intervenção nutricional. O objetivo é garantir que o paciente possa se desenvolver plenamente, evitando que a doença limite a qualidade de vida.

Em muitos casos a intervenção precoce é suficiente para que a criança possa se desenvolver de forma saudável.

EXISTE TRATAMENTO PARA A FIBROSE CÍSTICA?

Não existe cura para a fibrose cística, mas existe tratamento de controle dos sintomas. Com a intervenção eficaz, o paciente poderá conviver com a doença e ter qualidade de vida ao longo de seu desenvolvimento, uma vez que as orientações médicas, fisioterapia, acompanhamento nutricional e uso de medicamentos contribuem para que o quadro seja controlado.

Em alguns casos, em que essas abordagens não dão resultado, é preciso recorrer ao transplante pulmonar Cada caso é único e o tratamento contínuo aumenta a expectativa e a qualidade de vida das pessoas com fibrose cística.

Por isso, é extremamente importante que a família tenha acesso ao diagnóstico precoce para que possa dar início ao tratamento. Como foi dito, essa é uma das doenças diagnosticadas logo no começo da vida do bebê. Quer entender mais sobre o assunto? Então leia nosso artigo sobre o teste do pezinho[1] .

  

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