O QUE SÃO DOENÇAS RARAS? ENTENDA O ASSUNTO
Você provavelmente já ouviu falar
sobre doenças raras, mas talvez não saiba exatamente o que as define ou a
dimensão que elas têm na vida de muitas pessoas. Embora o nome sugira algo
distante da nossa realidade, o fato é que, em conjunto, elas afetam milhões de
brasileiros.
Entender mais sobre o assunto é um
passo fundamental para promover a conscientização, o apoio a quem convive com
essas condições e, principalmente, para reforçar a importância do diagnóstico precoce.
O QUE SÃO
DOENÇAS RARAS?
Uma doença é considerada rara quando
afeta um número reduzido de pessoas em comparação com a população geral. De
acordo com o Ministério da Saúde, no Brasil, o critério numérico para
classificar essas condições é de até 65
casos para cada 100.000 indivíduos.
Existem milhares de tipos diferentes
de doenças raras e a grande maioria (cerca de 80%) tem origem genética. O
importante é refletir que, mesmo que
sejam incomuns individualmente, quando somadas, elas impactam uma parcela
significativa da população mundial.
EXEMPLOS DE
DOENÇAS RARAS
Para que o conceito fique mais
claro, vale a pena conhecer algumas das condições mais comentadas. Muitas
delas, inclusive, são crônicas e demandam acompanhamento contínuo. Entre os
exemplos, podemos citar:
● Esclerose
Lateral Amiotrófica (ELA);
● esclerose
múltipla;
● anemia
falciforme;
●
hemofilia.
DESAFIOS
ENFRENTADOS POR QUEM TEM UMA DOENÇA RARA
A jornada de quem convive com uma
doença rara é marcada por diversos obstáculos. A falta de informação e o baixo
número de casos dificultam o caminho tanto dos pacientes quanto de seus
familiares. Os principais desafios incluem:
● dificuldade
no diagnóstico: a semelhança de sintomas com outras doenças e a falta de
conhecimento sobre a condição podem levar anos até um diagnóstico preciso;
● acesso
ao tratamento: muitas vezes, o tratamento exige o uso de medicamentos
específicos, conhecidos como "medicamentos órfãos", que não são
facilmente encontrados e configuram-se como de alto custo;
● falta
de informação: a escassez de dados claros e acessíveis gera incerteza e
angústia;
●
impacto emocional e social: o isolamento e as
dificuldades do dia a dia afetam profundamente a saúde mental e a vida social
dos pacientes e de suas famílias.
ENTENDA A
IMPORTÂNCIA DA CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE AS DOENÇAS RARAS
Falar sobre as doenças raras é a principal ferramenta para mudar esse cenário. A
conscientização ajuda a comunidade médica a considerar essas hipóteses mais
cedo e o Dia Mundial das Doenças Raras,
celebrado oficialmente no dia 29 de fevereiro (que é um dia raro), são
essenciais para dar visibilidade à causa.
Quanto mais conhecimento circular,
mais rápido será o diagnóstico, melhor será o acesso a tratamentos e,
consequentemente, maior a qualidade de vida para os pacientes. Por isso, a
informação e a atenção aos sinais do corpo são fundamentais para o prognóstico
de qualquer doença.
Aproveite sua visita ao blog para
ler também o nosso artigo sobre a importância do diagnóstico precoce.